最近有孕妈妈问“在内地做了唐筛,医生说有临界风险,让我做羊穿,可是我又害怕做羊穿……”相信不止一个孕妈妈遇到过这种情况。那我们面对这种情境该怎么办好呢?别急,...
最近有孕妈妈问“在内地做了唐筛,医生说有临界风险,让我做羊穿,可是我又害怕做羊穿……”
相信不止一个孕妈妈遇到过这种情况。那我们面对这种情境该怎么办好呢?别急,今天香港妇幼医疗中心的小编就带大家来了解下唐筛、无创和羊穿吧!
1.唐氏筛查
唐筛是通过孕妇血液(血清标志物)结合年龄、孕周等,评估胎儿患 21-三体(唐氏)、18-三体、13-三体及神经管缺陷 的风险。
唐筛准确率:
18-三体/13-三体检出率更低(约60%)
特点:无创、低成本,但注意啦,只是提供风险概率(非确诊!)
2.无创DNA(NIPT)
无创抽孕妇血分析胎儿游离DNA,主要筛查宝宝染色体是否有异常。
内地无创DNA检测一般是检查3项常染色体,也有一些地区的医院会检查的数目多一些,但不在医保范围内。
香港无创DNA检测是除了内地检查常见的3种染色体三体综合症(13.18.21号)之外,还有4种性染色体异常综合症+126项染色体微缺失及微重复综合症。当然啦,做无创的同时可以检测到bb的性染色体,也就是性别,可以评估bb对伴性遗传病的风险,且其准确率高达99.9%以上。
内地无创准确率:
>99%(21-三体),假阳性率<0.1%
无创DNA检测特点:
无创、安全,但仍属筛查(准确率比唐筛高),检测范围广(目前来说,香港无创最多可检测出153项)但不覆盖所有畸形;
香港无创DNA检测时间为10周后,比内地更早2周
3.羊水穿刺
抽取羊水直接获取胎儿细胞,做染色体核型分析/基因芯片,可诊断全部染色体异常(如三体、缺失/重复)、部分单基因病。
羊穿准确率:
>99%(染色体疾病诊断金标准)。
特点:确诊手段,但有创,有流产风险。
这么看来,是不是唐筛假阳性概率更高、准确率更低呢,所以呀,唐筛临界的孕妈们先别急,唐筛的结果受孕妇年龄影响较大,高龄孕妇的筛查结果往往不够准确,所以很多高龄孕妈直接跳过唐筛,选择准确率更高的产前无创筛查。大家不妨试试筛查下产前无创DNA,其不仅准确率更高,检测范围更广(香港无创),对比起有创的羊穿来说,无创DNA没有流产风险,更让准妈妈放心~
那是不是无创过了,就不用做羊穿了呢?
当然啦,无创结果如果是低风险就不用啦;
但万一真的是高风险,医生通常会建议进一步做羊水穿刺来确认诊断。
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